《置(zhi)身(shen)事(shi)内(nei)：中(zhong)国(guo)政(zheng)府(fu)与(yu)经(jing)济(ji)发(fa)展(zhan)》 ／兰(lan)小(xiao)欢(huan)著(zhu)．上(shang)海(hai)人(ren)民(min)出(chu)版(ban)社(she)，2021优(you)发(fa)88官(guan)网(wang)     

开云网页版登录界面

该(gai)论(lun)文(wen)介(jie)绍(shao)，智(zhi)力(li)障(zhang)碍(ai)是(shi)一(yi)种(zhong)神(shen)经(jing)发(fa)育(yu)疾(ji)病(bing)，其(qi)特(te)征(zheng)为(wei)智(zhi)力(li)功(gong)能(neng)以(yi)及(ji)社(she)会(hui)和(he)实(shi)践(jian)技(ji)能(neng)出(chu)现(xian)障(zhang)碍(ai)。虽(sui)然(ran)有(you)1427种(zhong)基(ji)因(yin)被(bei)发(fa)现(xian)与(yu)智(zhi)力(li)障(zhang)碍(ai)有(you)关(guan)，但(dan)大(da)部(bu)分(fen)智(zhi)力(li)障(zhang)碍(ai)病(bing)例(li)在(zai)遗(yi)传(chuan)学(xue)检(jian)测(ce)后(hou)仍(reng)无(wu)法(fa)解(jie)释(shi)。所(suo)有(you)1427种(zhong)已(yi)知(zhi)基(ji)因(yin)除(chu)9种(zhong)外(wai)，其(qi)他(ta)都(dou)是(shi)蛋(dan)白(bai)质(zhi)编(bian)码(ma)基(ji)因(yin)，一(yi)定(ding)程(cheng)度(du)上(shang)是(shi)因(yin)为(wei)规(gui)模(mo)最(zui)大(da)的(de)智(zhi)力(li)障(zhang)碍(ai)遗(yi)传(chuan)学(xue)研(yan)究(jiu)使(shi)用(yong)的(de)是(shi)全(quan)外(wai)显(xian)子(zi)组(zu)测(ce)序(xu)，这(zhe)种(zhong)方(fang)法(fa)通(tong)常(chang)会(hui)忽(hu)略(lve)非(fei)蛋(dan)白(bai)质(zhi)编(bian)码(ma)基(ji)因(yin)。剪(jian)切(qie)体(ti)是(shi)一(yi)种(zhong)分(fen)子(zi)机(ji)器(qi)，能(neng)将(jiang)前(qian)体(ti)mRNA中(zhong)的(de)内(nei)含(han)子(zi)(非(fei)编(bian)码(ma)区(qu))去(qu)除(chu)，连(lian)接(jie)其(qi)余(yu)外(wai)显(xian)子(zi)(编(bian)码(ma)区(qu))形(xing)成(cheng)成(cheng)熟(shu)的(de)mRNA。

在(zai)本(ben)项(xiang)研(yan)究(jiu)中(zhong)，论(lun)文(wen)第(di)一(yi)作(zuo)者(zhe)和(he)通(tong)讯(xun)作(zuo)者(zhe)、美(mei)国(guo)西(xi)奈(nai)山(shan)伊(yi)坎(kan)医(yi)学(xue)院(yuan)Daniel Greene和(he)Ernest Turro与(yu)合(he)作(zuo)者(zhe)一(yi)起(qi)，利(li)用(yong)“十(shi)万(wan)基(ji)因(yin)组(zu)计(ji)划(hua)”(100000 Genomes Project)中(zhong)77539名(ming)受(shou)试(shi)者(zhe)的(de)全(quan)基(ji)因(yin)组(zu)测(ce)序(xu)数(shu)据(ju)开(kai)展(zhan)了(le)一(yi)项(xiang)遗(yi)传(chuan)关(guan)联(lian)分(fen)析(xi)，“十(shi)万(wan)基(ji)因(yin)组(zu)计(ji)划(hua)”的(de)目(mu)标(biao)是(shi)建(jian)立(li)一(yi)个(ge)大(da)型(xing)遗(yi)传(chuan)学(xue)数(shu)据(ju)库(ku)，帮(bang)助(zhu)研(yan)究(jiu)人(ren)员(yuan)确(que)定(ding)导(dao)致(zhi)不(bu)明(ming)原(yuan)因(yin)疾(ji)病(bing)的(de)突(tu)变(bian)。这(zhe)个(ge)数(shu)据(ju)库(ku)有(you)5529名(ming)临(lin)床(chuang)诊(zhen)断(duan)为(wei)“十(shi)万(wan)基(ji)因(yin)组(zu)计(ji)划(hua)”的(de)患(huan)者(zhe)。